什么是镰状细胞病?

镰状细胞病是一种遗传性血液疾病. 它的标志是有缺陷的血红蛋白. 这是红细胞中的一种蛋白质，它将氧气输送到身体的各个组织. 镰状细胞病会干扰向组织输送氧气.

血红蛋白正常的红细胞是光滑的, disk-shaped, and flexible, 就像没有洞的甜甜圈. 它们可以很容易地穿过血管. 镰状细胞血红蛋白的细胞是坚硬的和粘性的. 当它们失去氧气时，就会形成镰刀状或新月形，就像字母C一样. 这些细胞粘在一起，不能轻易地穿过血管. 这会阻碍小血管和健康、正常的运氧血液的运动. The blockage can cause pain.

正常的红细胞可以存活120天. 但是镰状细胞只能存活10到20天. 此外，由于镰状细胞的形状和硬度，它们可能被脾脏破坏. 脾脏有助于过滤感染的血液. 镰状细胞被卡在这个过滤器里而死亡. 随着体内循环的健康红细胞减少，你可能会患上慢性贫血. 镰状细胞也会损害脾脏. 这就增加了你被感染的风险.

什么导致镰状细胞病?

镰状细胞是一种由基因缺陷引起的遗传性疾病.

• 一个人只有在遗传了两个基因——一个来自母亲，一个来自父亲——的情况下才会患有镰状细胞病.
• 只遗传一个基因的人是健康的，被称为疾病的“携带者”. 如果一个携带镰状细胞病的人与另一个携带镰状细胞病的人有一个孩子，那么他或她的孩子患镰状细胞病的几率就会增加. 

父母都携带镰状细胞基因, there is a 1 in 4, 或者有25%的几率生下患有镰状细胞病的孩子.

镰状细胞病的危险因素是什么?

镰状细胞病的症状是什么?

以下是镰状细胞病的相关症状和并发症. 然而，每个人的症状可能不同. 症状和并发症可能包括:

• Anemia. 因为镰状细胞是短命的或被破坏的, 体内可用的红细胞更少了. This results in anemia. 严重的贫血会使你感到头晕、呼吸急促和疲倦.
• 痛苦危机，或者镰刀危机. 当由于镰状细胞卡在血管中导致血液流向某个区域受阻时，就会发生这种情况. 这种疼痛可以发生在任何地方，但最常发生在胸部、手臂和腿部. 婴幼儿的手指和脚趾可能会肿痛. 血流中断也可能导致组织死亡.
• Acute chest syndrome. 这种情况发生在胸部发生镰状病时. 这可能会危及生命. 当身体受到感染、发烧或脱水的压力时，它通常会突然发生. 镰状细胞粘在一起，阻断肺部微小血管中的氧气流动. 它类似肺炎，症状包括发烧、疼痛和剧烈咳嗽.
• 脾隔离(池化). 危象是镰状细胞聚集在脾脏的结果. 这可能会导致血红蛋白突然下降，如果不及时治疗，可能会危及生命. 脾也会因血容量的增加而增大和疼痛. 反复发作后，脾脏会留下疤痕，并永久受损. Most children, by age 8, 手术切除的脾脏也不能正常工作, 或者反复发作的脾隔离. 感染的风险是没有脾脏的儿童的主要担忧. 感染是这一人群中5岁以下儿童死亡的主要原因.
• Stroke. 这是镰状细胞病患者的另一种突发性严重并发症. 畸形细胞会阻塞为大脑提供氧气的主要血管. 血液和氧气流向大脑的任何中断都可能导致严重的脑损伤. 如果你有一次因镰状细胞性贫血而中风, 你更有可能有第二次和第三次中风.
• 黄疸，或皮肤、眼睛和嘴变黄. 黄疸是镰状病的常见体征和症状. 镰状细胞寿命不如正常红细胞长, therefore, 它们死亡的速度比肝脏过滤它们的速度还快. 这些被分解的细胞产生的胆红素(导致黄色)在系统中积聚，导致黄疸.
• Priapism.  这是一种痛苦的镰状细胞阻塞阴茎血管. 如果不及时治疗，可能会导致阳痿.

镰状细胞病的症状可能看起来像其他血液疾病或医学问题. 一定要向你的医疗保健提供者咨询诊断.

如何诊断镰状细胞病?

除了完整的病史和体检，你可能还会进行血液和其他检查.

许多州定期对新生儿进行镰状细胞筛查，以便尽早开始治疗. 早期诊断和治疗可以减少并发症的风险.

血红蛋白电泳是一种血液测试，可以确定一个人是否是镰状细胞携带者, 或者有任何与镰状细胞基因相关的疾病.

镰状细胞病如何治疗?

你的医生会考虑你的年龄, 综合健康和其他因素来决定最好的治疗方案.

早期诊断和预防并发症是镰状细胞病治疗的关键. 治疗的目的是防止中风等器官损伤、预防感染、治疗症状. Treatment may include:

• Pain medications. 这是针对镰状细胞危象的.
• 每天喝足够的水(8到10杯). 这是为了预防和治疗疼痛危机. 在某些情况下，可能需要静脉输液.  
• Blood transfusions. 这些可能有助于治疗贫血和预防中风. 它们也被用来用正常血红蛋白稀释镰状血红蛋白，以治疗慢性疼痛, acute chest syndrome, splenic sequestration, and other emergencies.
• 接种疫苗和抗生素. 这些是用来预防感染的.
• Folic acid. 叶酸有助于预防严重的贫血.
• Hydroxyurea. 这种药物有助于减少疼痛危机和急性胸综合征的频率. 它也可能有助于减少对输血的需求. 这种药物的长期效果尚不清楚.
• Regular eye exams. 这些检查是为了筛查视网膜病变.  
• Bone marrow transplant. 骨髓移植可以治愈一些镰状细胞病患者. 做这个手术的决定是基于疾病的严重程度和能否找到合适的骨髓捐赠者. 这些决定需要和你的医生讨论，并且只能在专门的医疗中心完成.

镰状细胞病的并发症有哪些?

镰状细胞病会影响所有的主要器官. The liver, heart, kidneys, gallbladder, eyes, bones, 镰状细胞的异常功能和它们不能正常流过小血管会对关节造成损害. 问题可能包括以下方面:

• Increased infections
• Leg ulcers
• Bone damage
• Early gallstones
• 肾脏损伤和尿液中身体水分的流失
• Eye damage
• Multiple organ failure

患有镰状细胞病

镰状细胞病是一种终身疾病. 虽然镰状细胞病的并发症可能无法完全预防, 健康的生活方式可以减少一些并发症.

多吃水果的健康饮食是很重要的, vegetables, whole grains, and protein, and drink lots of fluids.

不要服用减充血剂，因为它们会导致血管收缩，并可能引发危机.

其他可能引发危机的因素包括高海拔, cold weather, swimming in cold water, and heavy physical labor.

通过每年注射流感疫苗来避免感染, 勤洗手, avoiding those who are sick, 定期做牙齿检查.

Key points

• 镰状细胞病是一种以血红蛋白缺陷为特征的遗传性血液疾病.
• 它抑制血红蛋白在红细胞中携带氧气的能力.
• 镰状细胞倾向于粘在一起, 阻塞小血管，引起疼痛和破坏性并发症.
• 镰状细胞病根据需要使用止痛药治疗, 每天喝8到10杯水, blood transfusions, and medications.

Next steps

帮助你从医疗保健提供者那里获得最大好处的建议:

• 在拜访之前，写下你想要回答的问题.
• 带一个人来帮你问问题，记住你的医生告诉你的.
• At the visit, 写下新药的名字, treatments, or tests, 以及医生给你的任何新指示.
• 如果你有后续预约，写下日期、时间和目的.
• 知道如果你有问题如何联系你的供应商.