什么是血友病?

血友病是一种遗传性出血性疾病. 血友病患者容易出血，因为他们的血液中没有足够的凝血因子. 血液凝固需要凝血因子. 血凝块，防止过度出血.

有许多凝血因子参与凝块的形成以止血. 血友病影响的两种最常见的凝血因子是因子VIII和因子IX.

血友病的严重程度取决于血液中凝血因子的水平. 血友病越严重，凝血因子越少. 结果是更高的出血风险或更严重的血友病.

血友病的三种主要形式包括:

• A型血友病. 这是由血液凝血因子VIII的缺乏或低水平引起的. 这是最常见的血友病. 大约90%的血友病患者患有A型血友病. 这也被称为典型血友病或因子VIII缺乏症.

• 血友病B. 这是由血液凝血因子IX缺乏或低水平引起的. 这也被称为圣诞病或IX因子缺乏症.

• 血友病C. 一些医疗保健提供者使用这个术语来指凝血因子XI的缺乏. 这是一种罕见的疾病.

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什么导致血友病?

A型和B型血友病是遗传性疾病. 它们通过X染色体上的一个基因从父母遗传给孩子. 女性有2条X染色体，而男性有1条X和1条Y染色体. 这意味着男孩有患血友病的风险, 而女孩更有可能是缺陷基因的携带者而没有症状.

• 一位女性携带者在她的一条X染色体上有血友病基因. 当女性血友病携带者怀孕时, 血友病基因遗传给婴儿的几率是50%.

  • 如果这种基因遗传给儿子，他就会得这种病.

  • 如果基因遗传给女儿，她将成为携带者.

• 如果父亲有血友病但母亲没有携带血友病基因, 这样儿子们就不会得血友病了. 但所有的女儿都将是携带者.

大约1/3的血友病患者没有家族病史. 在这些情况下, 据信，这种疾病可能与一种被称为突变的新基因缺陷有关.

血友病基因携带者通常具有正常水平的凝血因子，但可能:

• 很容易受挫伤

• 手术和牙科手术会导致更多的出血

• 经常流鼻血

• 月经大量出血

携带这两种血友病基因的人会患上血友病，并伴有更严重的出血. 他们的凝血因子会严重下降.

血友病C是因子11的问题. 它通常不会引起自发性出血. 但手术后出血可能会增加.

血友病的症状是什么?

这种疾病最常见的症状是大量无法控制的出血. 出血可以是外部(割伤、流鼻血)或内部(瘀伤、关节出血)。.

血友病的严重程度取决于血液中凝血因子的含量. 血友病患者凝血因子水平大于5%的患者通常只在严重损伤时出血, 主要的手术, 或者拔牙. 这些人甚至可能在手术后出现出血并发症后才被诊断出来.

严重的血友病是当因子VIII或IX水平低于1%. 即使是极少的日常活动也可能发生出血. 无已知损伤也可能发生出血. 出血最常发生在关节、肌肉和头部.

症状可能包括:

• 瘀伤. 即使是小事故也会造成瘀伤. 这会导致皮肤下大量的血液积聚，引起肿胀(血肿)。. 患有血友病的儿童通常在12至18个月大时被诊断出来. 这是当孩子更活跃，瘀伤变得更加明显.

• 容易出血. 有从鼻子、嘴巴和牙龈出血的倾向，并伴有轻微的损伤. 刷牙、用牙线清洁牙齿或做牙科手术时出血通常是血友病的征兆.

• 关节出血(关节血肿). 如果不及时治疗，会引起疼痛、不动和畸形. 这是血友病出血并发症最常见的部位. 如果关节出血反复出现，就会导致慢性疼痛的关节炎和畸形. 它们还会使行走或正确移动变得困难.

• 肌肉出血. 肌肉出血会引起肿胀、疼痛和发红. 这些区域因血液过多而产生的肿胀会增加该区域组织和神经的压力. 这会导致永久性损伤和畸形.

• 脑出血. 这可能是受伤造成的，也可能是自己造成的. 受伤流血, 或者在大脑中自发产生, 最严重的出血并发症会危及生命吗. 即使是头部的一个小肿块或跌倒也可能导致颅内或周围出血. 脑部的小出血会导致失明, 智力障碍, 以及各种各样的神经缺陷. 如果不及时发现和治疗，可能会导致死亡.

• 其他出血. 尿血或便血也可能是血友病的信号. 出生时患有严重血友病的男婴可能在包皮环切术后出血，出血时间比正常情况长.

血友病的症状可能看起来像其他健康问题. 请务必向您的医疗保健提供者咨询诊断.

血友病如何诊断?

血友病的诊断是基于你的家族史, 你的健康史, 还有身体检查. 血液检查包括:

• 全血细胞计数. 全血细胞计数检查红细胞、白细胞和血小板(凝血细胞). 除了血友病，血小板计数低是出血性疾病的另一个原因. 你的医疗保健提供者会想要确保你的血小板计数是正常的，血小板计数低不是你出血的原因.

• 凝血时间筛选试验. 它们被称为凝血酶原时间(PT)和活化的部分凝血活素时间(aPTT)

• 加入某些凝血因子的混合研究. 这样做是为了看看凝血时间(aPTT)是否正确. 这将澄清是否存在缺陷.

• 凝血因子水平(也称为因子活性水平). 这是一项检查每种凝血因子水平的测试.

• 基因或DNA测试. 这样做是为了检查异常基因.

血友病如何治疗?

您的医疗保健提供者会将您或您的孩子转介给血液科医生, 血液病专家.

治疗取决于症状、年龄和总体健康状况. 这也取决于病情的严重程度.

血友病治疗的目的是预防出血并发症(主要是头部和关节出血)。. 治疗包括:

• 将凝血因子注入静脉. 自我注入因子VIII或IX和其他治疗产品可以帮助血友病患者过上典型的生活方式. 

• 关节出血可能需要手术或固定. 可能需要对受影响的关节进行康复. 这可能包括物理治疗和锻炼，以加强该区域周围的肌肉.

• 如果发生大量失血，可能需要输血. 这是你或你的孩子接受献血的时候.