脊髓性肌萎缩症(SMA)

你需要知道的

脊髓肌萎缩的症状各不相同, 可能是轻微的或致残的, 但会导致控制运动的肌肉无力. 不随意肌，如心脏、血管和消化道的肌肉，不受影响.

SMA使最靠近身体中心的肌肉变弱, 包括肩膀, 臀部, 大腿和上背部. 受影响的儿童可能会出现脊柱弯曲(脊柱侧凸由于背部肌肉的大小和力量的损失.

肌萎缩萎缩症的进展也会影响呼吸和吞咽, 哪些会威胁到推荐十大正规网赌平台的生命.

脊髓肌萎缩是一种遗传性疾病. 大多数形式的SMA是由第五染色体上的存活运动神经元1基因(SMN1)突变引起的, 导致SMN蛋白表达水平不足.

SMN对正常运动功能至关重要，因为它使肌肉能够接收来自神经的信号.

患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的患者一直希望能够站直或坐直. 但是神经肌肉疾病专家Charlotte Sumner说, “我们比治疗任何其他遗传性神经肌肉疾病都更接近于治疗SMA."

脊髓肌萎缩根据发病年龄分为1型、2型、3型或4型. 大多数病例是渐进的，也就是说, 症状不但没有改善反而恶化了——但一般来说，症状出现得越晚, 运动功能越好.

SMA 1型 (婴儿型SMA或韦德尼-霍夫曼病):这是最严重的一种SMA，发生在婴儿出生后的头六个月. 一些患有1型SMA的儿童会在两岁前死亡, 但积极的治疗正在改善这些孩子的前景.

SMA 2型 (中度SMA):当儿童在6至18个月之间出现脊髓性肌萎缩时, 这种情况被归类为2型. 这孩子也许能坐起来, 但随着病情的发展，呼吸系统疾病会缩短患者的寿命.

SMA 3型 (青少年SMA, Kugelberg - Welander综合征:3型SMA出现在18个月或更大的儿童身上，可能在青少年时期变得明显. 出现肌肉无力, 但大多数患者只能在有限的时间内行走和站立, 尤其是在疾病的早期.

SMA 4型 (成人SMA):对一些人来说，SMA是在成年期形成的. 4型SMA很少严重到足以影响患者的寿命 .

与5号染色体无关的SMA某些形式的SMA不是由于SMN1基因突变和SMN蛋白缺乏所致. 这些表格, 包括肯尼迪病, 严重程度不同, 有些可能涉及到远离身体中心的肌肉，而不是与1到4型SMA相关的肌肉.

脊髓肌萎缩的症状与其他一些影响肌肉的疾病相似. 确定患者的肌肉萎缩是否由肌萎缩症引起, 医生可以使用以下测试:

汤姆·克劳福德长期照顾患有SMA的儿童. 他治疗了超过325名患者，并参与了SMA基因的发现, 测试新的治疗方法，制定护理指南. 目前, 他正致力于标准化一种方法，以测试实验性治疗sma的影响，并使其具有娱乐性.

目前，还没有治愈SMA的方法. 受这种疾病影响的人可以与他们的医疗保健提供者合作，控制SMA症状并预防并发症, 哪些可以提高生活质量.

可以建议的办法包括:

药物治疗目前还没有治疗脊髓性肌萎缩症的药物. 几种改善肌肉和神经功能的药物目前正在临床试验中.
支架、支撑装置和轮椅这些可以帮助患者尽可能长时间地保持独立.
物理和职业治疗和康复除了治疗，以保持关节灵活，减缓肌肉萎缩的进展，同时改善灵活性和循环,语言的特殊治疗, 咀嚼和吞咽可能是合适的. 适当的喂养对于避免误吸(将食物或液体吸入肺部)和确保良好的营养至关重要.
通风的援助有呼吸困难的患者可能需要无创通气以防止睡眠时呼吸暂停, 而其他人在白天也可能需要辅助通风.